Urodzinowy Koncert Charytatywny dla Emilii Reichert chorującej na Zespół Retta

Już 24 września znakomici artyści zagrają dla Emilii, w jej trzecie urodziny. Dziewczynka choruje na bardzo rzadki zespół neurologiczny o podłożu genetycznym, zwanym Zespołem Retta.

We wtorek, 24 września 2013 roku, o godzinie 19.00, w Studio im. Romany Bobrowskiej w Radio Kraków, odbędzie się Urodzinowy Koncert Charytatywny dla Emilii Reichert, z udziałem takich gwiazd jak: Maja Sikorowska, Andrzej Sikorowski, Zespół Kroke, Mieczysław Święcicki, Zygmunt Konieczny, Jerzy Bożyk, Magda Bożyk, Magda Steczkowska, Marek Michalak oraz Lidia Jazgar, która go również prowadzi. Radio Kraków jest partnerem tego przedsięwzięcia.

Reklama

Znakomici artyści zagrają dla Emilii, w jej trzecie urodziny. Dziewczynka choruje na bardzo rzadki zespół neurologiczny o podłożu genetycznym, zwanym Zespołem Retta. Urodzinowy Koncert Charytatywny dla Emilii Reichert nosić będzie tytuł Tam gdzie spadają Milczące Anioły, gdyż dziewczynki chorujące na tą rzadką chorobę, nazywane są Milczącymi Aniołami. Dochód ze sprzedaży biletów - cegiełek w całości przeznaczony zostanie na cele rehabilitacyjne dziecka.

Słowo od Rodziców Emilki, Małgorzaty i Piotra Reichert:

Dzień 13. marca 2013 roku zapamiętamy do końca życia...  

Po wielu miesiącach diagnozowania naszej córeczki Emilki, poznaliśmy przyczynę opóźnionego rozwoju psycho - ruchowego  naszego dziecka. Może tak na prawdę "wróg" został nazwany - Zespół Retta - nieuleczalna, neurodegeneracyjna, okropna choroba zabierająca nam naszą córeczkę, kawałek po kawałku... Zespół Retta "zabrał" naszej Mimi celowość posługiwania się rączkami, mowę, pewność ruchów, umiejętność raczkowania, samodzielnego siedzenia, stania. W zamian dał padaczkę, stereotypie rąk (Mimi uderza rączkami o stół, w wyniku czego pojawiają się nieznikające siniaki), napady panicznego lęku, krzyku, płaczu niedouspokojenia, epizody bezdechu czy hiperwentylacji, bardzo silne drżenia. Choroba pozbawiła nas marzeń o zdrowej, biegającej, radosnej, dziewczynce, a dała lęk i wielki strach o jej przyszłość.

Postanowiliśmy jednak nie poddawać się lękowi i niemocy... Nie oddamy naszego Aniołka tak łatwo... Emilka jest codziennie rehabilitowana. Pozostaje pod opieką specjalistów: logopedów, psychologów, pedagogów. Chodzi do cudownego przedszkola, gdzie uczestniczy między innymi w zajęciach dogoterapii. Jeździ na koniach, pływa. Staramy się żeby miała chodź namiastkę normalnego dzieciństwa. Ponieważ większość  terapii jest finansowana z naszych prywatnych pieniędzy, pojawił się pomysł zorganizowania Koncertu Charytatywnego dla Emilii. 

Oprócz pomocy finansowej, która niewątpliwie przyświecała rodzicom dziecka, gdy podjęli decyzję o zorganizowaniu koncertu charytatywnego dla Emilki, drugim ich celem była ogromna chęć poinformowania społeczeństwa o tej rzadkiej chorobie neurodegeneracyjnej, o podłożu genetycznym - Zespole Retta, na którą choruje ich jedyne dziecko, a bardzo niewiele osób o niej słyszało. Wybór daty koncertu, 24 września 2013 roku, nie jest przypadkowy. Emilka skończy wtedy trzy lata i dokładnie w ten dzień, w Studio im. Romany Bobrowskiej w Radio Kraków odbędzie się koncert charytatywny na jej rzecz.

Radio zostało partnerem tego przedsięwzięcia. Udział w koncercie zadeklarowali niezwykli artyści: Maja Sikorowska, Andrzej Sikorowski, Zespół Kroke, Mieczysław Święcicki, Zygmunt Konieczny, Jerzy Bożyk, Magda Bożyk, Magda Steczkowska, Marek Michalak i Lidia Jazgar, która również poprowadzi koncert. Artystów z pewnością nie trzeba rekomendować, gdyż każdy z Krakowian z pewnością choć raz miał przyjemność być na ich indywidualnych koncertach, ale wszystkich artystów móc usłyszeć razem, pewnego jesiennego wieczora w Studio Radia Kraków? Taki fakt z pewnością będzie można odnotować po raz pierwszy.

Koncert poprowadzi z niezwykłym ciepłem i urokiem Lidia Jazgar, piosenkarka  i dziennikarka, która zaprosiła również rodziców Emilki do swego piątkowego programu, poprzedzającego koncert, tak by mogli od siebie zaprosić wszystkich słuchaczy na ten wyjątkowy koncert. Artyści z dużym zrozumieniem i wolą wsparcia inicjatywy, zaangażowali się w to przedsięwzięcie. Do zorganizowania koncertu został powołany Społeczny Komitet "TAM GDZIE SPADAJĄ MILCZĄCE ANIOŁY... Działania Charytatywne na rzecz Emilii Reichert".

Dlaczego Milczące Anioły?

Tak nazywa się dziewczynki z zespołem Retta i jest w tym określeniu dużo prawdy, bo są naprawdę wyjątkowe. Mimo wielu przeszkód, które stawia im choroba, są niesamowicie pogodne. Nie ma chyba Milczącego Anioła, który nie zjednywał by sobie całego otoczenia obezwładniającym urokiem osobistym. No i te oczy... Ich oczy mówią, pokazują, kochają. Tylko za ich pomocą mogą kontaktować się ze światem. Robią to również za pomocą uśmiechu, który jest najpiękniejszym uśmiechem świata. Bo Milczące Anioły to prawdziwe anioły na ziemi, tak delikatne i kruche, a tym samym niesamowicie silne osóbki, zaklęte w swoich niedoskonałych ciałach... I tak też jest w przypadku Emilki. Koncert również nie mógł nosić innego tytułu niż "Tam gdzie spadają Milczące Anioły.."

Koncert będzie biletowany. Cena biletu - cegiełki wynosi 50 zł. Przed i po nim będzie można zakupić dodatkowe cegiełki
w cenie 50 zł, 100 zł i 150 zł, nabywając dary artystów w postaci płyt z ich autografami, artystyczne zdjęcia Emilii, z sesji wykonanej przez Magdę Wasiczek, dodatkowo jej autorskie zdjęcie przyrodnicze, vouchery do spędzenia czasu w ekskluzywnych hotelach w Polsce, zaproszenia na kolacje do restauracji. Dochód z koncertu zasili w całości konto dziecka. Nr konta: 29114020040000390274753743.

Przed koncertem, w holu Radio Kraków zobaczyć będzie można mini-wystawę zdjęć dziewczynek, w różnym wieku chorujących na Zespół Retta. Sesja Emilki Reichert została wykonana przez wielokrotnie wyróżnianą fotografkę dzieci, Magdę Wasiczek (www.magdawasiczek.pl).

Październik 2013 roku został ogłoszony przez International Rett Syndrome Foundation (IRSF) miesiącem Zespołu Retta. Zorganizowanie zatem koncertu i mini-wystawy zdjęć dziewczynek chorujących na Zespół Retta, może być zatem wprowadzeniem do tej inicjatywy. Poniżej zamieszczam informacje o Zespole Retta i skutkach, jakie wywołuje on
u dziewczynek, zwanych Milczącymi Aniołami.

Czym jest Zespół Retta (RS, RTT)?

Zespół Retta to rzadki zespół neurologiczny o podłożu genetycznym, dotykający prawie wyłącznie dziewczynki. Na chwilę obecną jest chorobą nieuleczalną i postępującą, uniemożliwiającą chorym samodzielne funkcjonowanie, wpływającą negatywnie na działanie każdego w zasadzie układu organizmu. Prowadzi do głębokiej niepełnosprawności umysłowej
i ruchowej. Dziewczynki z zespołem Retta w znacznej większości mają uszkodzony gen o nazwie MECP2. Mutacja owego genu następuje spontanicznie w momencie zapłodnienia, co oznacza, że ani rodzice, ani stan ich zdrowia, czy moment zapłodnienia, nie mają wpływu na rozwinięcie się u ich dziecka choroby. Zespół Retta dotyka jedną dziewczynkę na ok. 10-23.000 dzieci.

Jak objawia się zespół Retta?

Dziewczynki rodzą się zdrowe, a w zasadzie pozornie zdrowe,  pierwsze 6-18 miesięcy życia rozwijają się wzorowo, nic nie budzi niepokoju rodziców. Potem zazwyczaj następuje gwałtowny regres rozwojowy, a nabyte wcześniej umiejętności - zanikają. Pojawiają się też stereotypowe ruchy rączek, czyli najbardziej charakterystyczny objaw zespołu oraz zanik mowy. Szereg innych umiejętności, jak chwytanie, używanie gestów, wspinanie się, raczkowanie, samodzielne jedzenie, komunikacja ze światem również zanikają. Po regresie następuje pewna stabilizacja, a z nią poprawa zdolności społecznych, ale widoczne jest pogorszenie sprawności ruchowej. Zazwyczaj pojawia się padaczka, często lekooporna i nieprawidłowy zapis czynności fal mózgowych, czyli EEG.

Do innych objawów zespołu należą:

·         ataksja i apraksja, czyli całościowe zaburzenia koordynacji ruchowej i równowagi

·         utrata umiejętności celowego użycia rąk i mowy

·         stereotypowe ruchy rąk i dłoni - klaskanie, klepanie, ugniatanie, uderzanie w przedmioty

·         problemy w kontaktach społecznych (zachowania autystyczne), ataki paniki i płaczu, niepokój, problemy ze snem

·         nieprawidłowe funkcjonowanie układu pokarmowego (wzdęcia, zaparcia, reflux), oddechowego (hiperwentylacje), mięśniowo-szkieletowego (osłabienie/wzmożenie napięcia mięśniowego, przykurcze mięśni, skrzywienia kręgosłupa, koślawość kolan

·         niski wzrost, małe i zimne dłonie i stopy, zahamowany wzrost obwodu główki

·         problemy ze snem.

Do typowych dla zespołu Retta objawów dochodzą też te natury psychicznej: irytacja, wielogodzinne płacze, podenerwowanie spowodowane niemożnością komunikowania swoich potrzeb, dezorientacja i niepokój.

Nadzieja na skuteczną terapię...

Rodziny dziewczynek ciągle wierzą, że naukowcy opracują lek łagodzący objawy zespołu. Na chwilę obecną największą ilością badań w tym kierunku mogą pochwalić się Amerykanie. W Europie na szczęście też dość dużo się dzieje. Na razie leki przeciwko objawom zespołu Retta testowane są na myszach i szczurach, a jeden z nich o nazwie NZZ-2566 jest już w II fazie klinicznych testów, co oznacza, że został podany małej grupie pacjentów.

Nadzieja umiera ostatnia więc ciągle czekamy na wiadomości zza oceanu lub z Europy i liczymy, że nasze Anioły zdążą
z terapii skorzystać.

Informacje o Zespole Retta napisała Agata Żółkiewska, mama Blanki, innego chorego Milczącego Anioła, która na co dzień, oprócz pieczołowitej opieki nad córeczką, prowadzi przejmujący blog o jej chorobie i swoich z nią zmaganiach.



Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje