Nietypowe objawy chorób genetycznych

Utrzymująca się gorączka, sztywnienie kończyn, letarg, przebarwienia – te i inne niepokojące objawy mogą świadczyć o występowaniu u twojego dziecka choroby genetycznej. Jak zatem sprawdzić, czy winna jest wrodzona mutacja?

Wystarczy wykonać kompleksowe badanie Nova, które pozwala wykryć aż 12000 różnych mutacji odpowiedzialnych za 50 chorób.

Reklama

Wysypki, pokrzywki, bladość i inne objawy dotyczące skóry

Objawy związane z wyglądem zewnętrznym są jednymi z najprostszych do zauważenia. Chore dziecko może być więc blade, często pojawiają się zasinienia i siniaki i/lub beżowe plamy oraz obrzęki. Na skórze mogą wystąpić wysypki, pokrzywki, grzybica, ropnie czy owrzodzenia, a w jamie ustnej – pleśniawki.

Maluch może mieć też nieproporcjonalnie małą główkę, zaburzenia wzrostu, krótkie kończyny czy różnego typu deformacje, np. brak kciuka. Czasami można zaobserwować również suchość i łamliwość włosów, a nawet łysienie.

Nieprawidłowo mogą działać też układ pokarmowy i moczowo-płciowy

Występowanie wrodzonych chorób genetycznych może wiązać się m.in. z brakiem apetytu, biegunkami, wymiotami, bólami brzucha, zapaleniem jelit, kłopotami z połykaniem czy powiększeniem wątroby.

Dziecko może mieć z tego powodu problemy z odpowiednim przybieraniem na wadze. Inne nietypowe objawy, związane z układem moczowo płciowym, to przede wszystkim dziwny zapach moczu (przypominający maggi) oraz jego ciemny kolor.

Zaburzenia rozwoju i motoryki – winna może być choroba dziedziczna

Wrodzone mutacje często odpowiadają za nieprawidłowe działanie układu nerwowego, co wiąże się z problemami w rozwoju psychoruchowym. Chore dzieci mogą być bardzo senne (letargi, śpiączki), niezainteresowane otoczeniem lub wręcz przeciwnie – nadpobudliwe, agresywne czy drażliwe.

U malucha mogą pojawiać się też podwyższona temperatura (niejasnego pochodzenia), problemy z oddychaniem czy częste infekcje. Objawy mogą obejmować również m.in. drgawki, wiotkość mięśni, bóle i sztywnienie kończyn, zaciskanie dłoni, odginanie głowy do tyłu, tzw. szarpania, padaczkę czy ataksję.

Czasami obecne są problemy ze wzrokiem (np. zaćma, słabnący wzrok), słuchem (np. utrata słuchu), bóle głowy i jej zawroty.

Za tego typu objawy może odpowiadać jedna z wielu chorób genetycznych

Najczęściej są to choroby dziedziczne: metaboliczne (związane z nieprawidłowymi przemianami związków chemicznych, np. tłuszczów czy cukrów, w organizmie) oraz immunologiczne (powodujące spadek odporności).

Przykładowo, podwyższona temperatura, drgawki, sztywność kończyn oraz problemy ze wzrokiem mogą wiązać się z chorobą Krabbego, a utrata napięci mięśni, kłopoty z połykaniem, powiększona wątroba czy napady padaczkowe – z chorobą Niemanna-Picka.

Co więcej, dziwny zapach moczu pojawia się przy chorobie syropu klonowego, a galaktozemia przebiega z wymiotami i innymi problemami z układem trawiennym. Warto zdawać sobie sprawę, że tego typu schorzenia występują w przypadku 1 na 400 urodzeń. Chociaż więc każda z chorób jest rzadka, ryzyko wystąpienia u dziecka jednej z nich jest stosunkowo wysokie.

U twojego dziecka występują nietypowe objawy? Ważna jest szybka diagnostyka

Dzięki niej szybciej będzie można wdrożyć leczenie, zapobiec dalszemu rozwojowi chorób, a co za tym idzie – ochronić życie dziecka. W tym przypadku liczy się każdy dzień.

Najlepiej więc wybrać badania, których wynik szybko i dokładnie wskaże, czy u dziecka obecne są niebezpieczne mutacje. Z jakich badań zatem skorzystać? Obecnie możliwe jest kompleksowe przebadanie malucha pod kątem występowania ponad 12000 różnych mutacji. Pozwala na to przełomowy test przesiewowy – Nova – którego dokładność to 99,9 proc. przy krótkim (15 dni) czasie oczekiwania na wynik.

Test obejmuje aż 50 różnych chorób genetycznych (w tym m.in. Niemanna-Picka, kwasice, mukowiscydozę czy galaktozemię). Co więcej, bada również wrażliwość dziecka na 20 różnych substancji wykorzystywanych w leczeniu. Dlaczego test Nova jest tak dokładny i pozwala kompleksowo przebadać dziecko? Wykorzystuje się w nim nowoczesną technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS).

Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl

INTERIA/materiały prasowe
Dowiedz się więcej na temat: choroby genetyczne

Reklama

Najlepsze tematy

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje